Йошимицу Факушима

Как результат прогресса исследования геномной науки были развиты различные технологии геномного анализа. Эти технологии были применены для медицинских исследований для создания новых методов диагностики, лечения и предотвращения заболеваемости. Ожидается, что такие методы сделают значительный вклад в человеческую расу и общество. Однако, так как геномная информация это:

1) информация, которая не меняется в течение жизни человека (неизменность),

2) информация, которая может предсказывать будущее (возможность прогнозирования), и

3) информация, которой могут обладать также родственники человека (обмен),

могут возникнуть новые этические проблемы, которые необходимо решить.

По поводу исследований геномной науки возникают много предложений от международных организаций, таких как ЮНЕСКО, Всемирная организация здравоохранения, Международная организация для координации исследований по геному человека, и Совет Международных медицинских научных организаций. В Японии геномное исследование проводится на основе Этического руководства генетического анализа человека. В отношении использования геномной информации для медицинских целей, те есть введения генетической информации в медицинскую практику, рекомендуется пересмотр следующих четырех пунктов “ACCE”.

A (аналитическая правильность): метод проводится с соответствующим контролем точности для высокой производительности;

C (клиническая правильность): точная интерпретация результатов, аккуратность, конкретность и т.д.;

C (клиническое использование): результаты дают практические данные, такие как информация о заболеваниях в будущем, обеспечивая предотвращение болезни или методы лечения, и т.д.;

E (Этические легальные и социальные вопросы): подтверждение того факта, что человек, прошедший тестирование, не будет подвержен этическим, легальным, или социальным проблемам, связанным с его/ее генетическим кодом. То есть, человек не будет подвергаться дискриминации на работе, в семье, в отношении страховки и т.д. на основании информации о болезнях, если только эти заболевания уже не были обнаружены ранее.

В отношении использования генетической информации мы сейчас находимся в поворотном пункте от исследования до медицинской помощи. Случаи, когда использование клинической практики ясно доказано при восприимчивости к болезни очень редки, кроме генетического обследования, сделанного с целью определения индивидуальной реакции на лечение.

При внедрении генетического анализа в лечение необходимо пересмотреть все вышеперечисленные пункты. Особенные методы для систематического просмотра предлагаются государственными/общественными учреждениями на международной основе.

В Японии также важно как можно скорее организовать систему для использования в клинической практике различных генетических обследований. Однако обследованию не хватает научной базы. Например, обследование гена, определяющего склонность к полноте, проводится вне медицинских учреждений и начинает набирать популярность. Это очень серьезная ситуация. Японское общество генетики опубликовало «Руководство для желающих провести генное обследование» для предупреждения общественности.

С другой стороны, генетическое консультирование - это ключевое слово контроля генетической информации во время осмотра. В пределах «Руководства правильного использования личной информации при медицинском обследовании», изданном Министерством здравоохранения, был создан «Контроль за применением генетической информации при медицинском обследовании». То есть геномное обследование должно проводиться как часть генетической консультации. Генетическая консультация - это не просто обеспечение информацией, а это очень важные знания для обеспечения психологической социальной поддержки. Сегодня продолжается развитие человеческих ресурсов, которые примут участие в генетическом медицинском лечении, в соответствии с системой клинической генетики.

Квалификация генетика - это сертификат, который выдается специалисту Японским обществом генетики и Японским обществом генетического консультирования. После получения основной квалификации специалиста (обычно через 5 лет) и после трех лет практики человек становится генетиком. В марте 2009 года 649 человек получили сертификаты. С другой стороны, квалификация генетика-консультанта - это сертификат, который выдается специалисту - не врачу Японским обществом генетики и Японским обществом генетического консультирования. В 9 университетах с основаны курсы, и в апреле 2009 года были сертифицированы 40 человек.

В отношении оплаты генетического консультирования Министерство здравоохранения долгое время утверждало, что все включено в оплату за первый визит пациента; однако пересмотрело оплату за генетическое консультирование в 2008 году (физиологическая и социальная поддержка доктором с экспертизой генетики). Генетическое обследование было одобрено, как страховка, хотя было ограничено тестированием 13 болезней. Подобное изменение - это первый важный шаг на пути будущего развития генетического медицинского лечения в Японии.

Представители передовых медицинских учреждений (таких как госпитали, которые имеют отделы медицинского генетического лечения) созвали Конференцию департамента по национальному генетическому обследованию (Секретариат: Университет Синсу). Будет определена система генетического лечения, которая сделает возможным обеспечение прогрессивного генетического консультирования в Японии.

Чтобы правильно использовать геномную информацию не только для исследования, но и для медицинского обслуживания, важно построить систему доступа к клинической практике использования различных генетических обследований, а также систему генетического консультирования. Дополнительно необходимо обеспечить полное понимание общественностью преимуществ и риска в отношении клинического применения геномной информации. Я полагаю, для осуществления этой задачи необходимо постоянно поддерживать статус прогресса в геномной науке и использовать знания, как основу для дискуссий, привлекающих экспертов из различных областей и членов генетического сообщества.